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En cette journée, opération chaussettes dépareillées, l’ASPA soutient au niveau local la différence.
1) Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. La cause de cette affection est inconnue. Le développement psychomoteur des personnes trisomiques est globalement ralenti. L’enfant souffrant du syndrome de Down est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut médico-Professionnel (IMPro).
Trisomie 21 : définition
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.
La fréquence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances. Les garçons sont autant touchés que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou foetus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané).
2) Causes et facteurs de risque de la trisomie 21
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d’une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l’une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d’un) et l’une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21). Si l’ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21.
Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600. Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu’entre 40 et 45 ans, il n’est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes. Pour toutes les femmes à risque (femme âgée, existence de trisomie dans la famille etc.), l’amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d’une interruption de grossesse.
Dans 95% des cas, il s’agit d’un chromosome libre, dans 3% des cas, il s’agit d’une translocation, et dans 2% des cas, d’une mosaïque.
Un test sanguin de dépistage de la trisomie 21 existe mais la fiabilité de ce test de première génération n’était pas de 100 %. Un nouveau test à séquençage haut débit dont la performance est proche de 100 % est disponible depuis 2015. Ce test permet d’analyser l’ADN fœtal circulant via les fragments d’ADN provenant du fœtus, présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Ce test devrait permettre d’éviter une amniocentèse mais des études se poursuivent en France et à l’étranger pour valider la performance de ce test.
3) Les symptômes de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 n’est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un ‘air de famille’ :
- Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) ;
- Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans etc…
- Un caractère doux et affectueux ;
- Une petite taille ;
- Une nuque plate ;
- Un visage plat, rond avec un nez large ;
- Des fentes palpébrales obliques, l’angle externe étant plus haut que l’angle interne ;
- Un épicanthus (petit repli à l’angle interne de l’oeil) ;
- Des petites tâches blanches dans l’iris (Brushfield) ;
- Des petites oreilles peu ourlées ;
- Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
- Des petites dents d’apparition retardée ;
- Un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;
- Une hypotonie musculaire ;
- Un gros ventre avec hernie ombilicale ;
- Un cinquième doigt court ;
- Un pli palmaire unique ;
- Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t » etc.) ;
- Un gros orteil très séparé du 2°.
4) Trisomie 21 et développement psychomoteur
Le développement psychomoteur est globalement ralenti. Les acquisitions sont gênées par l’hypotonie et l’hyperlaxité ligamentaire constantes. Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup. Ils marchent entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 à 5 ans.
A partir de 6-7 ans, une instabilité motrice, intellectuelle et affective se fait jour. Ces troubles contrastent avec la phase de passivité qui précédait.
Le retard intellectuel est constant. Les acquisitions pédagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l’addition. L’enfant trisomique est particulièrement sensible au conditionnement.
5) Complications du syndrome de Down
Statistiquement, les enfants porteurs d’une trisomie 21 ont une nette tendance aux infections ORL. Les cardiopathies congénitales (canal atrio-ventriculaire, communication interventriculaire etc…), les leucoses aiguës, les infections respiratoires à répétition, les cataractes, les atrésies duodénales, la maladie de Hirschsprung semblent aussi plus fréquentes.
6) Trisomie 21 : traitement
Il n’existe pas de traitement pour la maladie. On conseille l’école maternelle jusqu’à 5 ou 6 ans car l’émulation au milieu des autres enfants est bénéfique. Puis, l’enfant est dirigé vers un Institut Médico-Pédagogique (IMP) puis un Institut médico-Professionnel (IMPro). L’apprentissage manuel est possible.
Source : Révision médicale Dr Jesus Cardenas, Directeur médical de Doctissimo, 21 août 2017 – Plus d’infos sur le site de Doctissimo.fr
6) Trisomie 21 : Accompagner au quotidien
Les enfants porteurs de trisomie 21 ont parfois du mal à apprendre aussi vite que les autres avec les méthodes traditionnelles. Voici quelques façons plus adaptées de stimuler votre enfant et de l’aider à progresser.
Au-delà des dispositions innées, on sait aujourd’hui que les expériences personnelles et l’apprentissage permettent une chose : améliorer considérablement les capacités intellectuelles des enfants porteurs de trisomie 21. À tous les âges, il est possible de faire quelque chose. Même si les interventions ont plus de chance de porter leurs fruits dans l’enfance.
7) Trisomie 21: quels problèmes pour l’apprentissage ?
Certains symptômes de la trisomie comme l’hypotonie (manque de tonus musculaire) ou l’hyperlaxité ligamentaire (élasticité excessive des ligaments) gênent l’acquisition du langage, la communication, le développement de la motricité. Si les étapes du développement psychomoteur sont respectées, elles sont plus tardives ; les expériences sont donc moins nombreuses, les enfants ont une moins bonne connaissance de l’espace, manifestent de la maladresse, des troubles de l’équilibre. Autant d’obstacles à l’exploration du monde.
De manière générale, les personnes trisomiques comprennent mieux qu’elles ne s’expriment.
8) Quand démarrer les méthodes d’apprentissages ?
L’éducation précoce chez les enfants porteurs de trisomie 21 a montré son efficacité. Elle combine kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie et prise en charge psycho-éducative.
La kinésithérapie peut commencer à partir de 3 mois, en travaillant sur l’hypotonie et la manipulation. L’orthophonie, à partir de 6 mois, va renforcer la tonicité de la sphère bucco-faciale et préparer l’acquisition du langage. La psychomotricité pourra démarrer dès que le bébé aura une motricité volontaire et sera suffisamment éveillé pour percevoir et connaître son corps : il sera aidé à se mouvoir et à s’exprimer. Enfin, ce suivi se poursuivra et évoluera au rythme de l’enfant.
9) Connaître ses points forts
Chaque enfant est unique, avec une déficience intellectuelle très variable. On peut cependant définir un profil cognitif spécifique.
Il y a le profil partagé par toutes les personnes trisomiques. De manière générale, elles comprennent mieux qu’elles ne s’expriment, l’apprentissage de la lecture et de la numération est difficile. De plus, elles ont besoin d’un temps pour réagir, et ont une mauvaise mémoire à court terme. Leur mémoire visuelle est nettement plus performante que leur mémoire auditivo-verbale, elles raisonnent par analogie ou évocation et elles ont du mal à synthétiser les informations. Et il y a le profil établi par les professionnels de l’équipe pluridisciplinaire qui suit votre enfant et qui est régulièrement réévalué pour adapter son accompagnement et ses méthodes d’apprentissage.
10) Des pistes pour l’aider à progresser
Sans vous transformer en éducateur, avoir conscience des capacités réelles de votre enfant porteur de trisomie 21 et en tenir compte vous permet de mieux l’entourer et le stimuler. ‘Par exemple, comme sa mauvaise mémoire à court terme ne lui permet pas de retenir plus de trois informations (contre sept pour vous), proposez-lui une seule action par consigne, avec des phrases courtes, sans double négation, ‘conseille Lise Lemoine, psychologue. Pour la même raison, inutile de lui faire répéter l’énoncé pour s’assurer qu’il l’a bien compris ; demandez-lui plutôt de l’appliquer. Vous pouvez aussi l’aider à progresser avec des instructions en images, puisque sa mémoire visuelle est meilleure. Choisissez des jeux comme le Memory ou le loto des chiffres. Ainsi, cela fera travailler sa mémoire à court terme dans une situation de réussite.
Sources et remerciements : Vincent HUCHON – Hizy.org